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如何预防此类疾病,遗传咨询和新生儿筛查是关键这类患儿出生后应立即以糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗,若病情控制不佳或治疗较晚,骨龄常加速,会导致患儿最终身高较矮,激素治疗不当也会影响最终身高。由于出生时外生殖器均表现为女性型,患儿真正性别必须染色体核型分析才能认定。此外,新生儿筛查是预selalu menangqq防此类疾病的重要手段,可以在出生后不久检测新生儿的激素水平,及时发现并进行治疗。

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王伟表示,StAR缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症中最严重和最罕见的一种。该疾病的所有患者出生时雄激素和雌激素合成均有障碍,故男性和女性在出生时都表现为女性型外生殖器,其真正性别必须染色体核型分析才能清楚。

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若不及时治疗,有可能出现肾上腺危象,危及患者生命。

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